Osteogénesis imperfecta forma clásica no deformante. Comunicación de una nueva mutación en el gen COL1A1 en dos casos de la misma familia / Classic non-deforming osteogenesis imperfecta. Report of a new mutation in the COL1A1 gene in two cases in the same family

La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos. Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas α1 y α2 del procolágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2) con herencia autosómica dominante. Comunicamos los casos de dos pacientes (padre e hija) con OI cuyo estudio genético muestra una mutación en COL1A1 no conocida previamente: la deleción de una Guanina, G(c.3524delG). Se repasan aspectos clínicos, de herencia y opciones reproductivas de los pacientes afectados (AU)

Osteogenesis imperfecta (OI), is a rare condition which is heterogeneous in clinical and genetic terms. Several types have been described and its main feature is bone fragility. It is generally caused by gene mutations in those genes which codify for the α1 and α2 of the type 1 collagen (COL1A1 and COL1A2) with dominant autosomal heredity. We report the case of two relatives (father and daughter) with OI whose genetic study shows a mutation in COL1A1 previously undetected: the deletion of a Guanine, G(c.3524delG). Clinical aspects, heredity and reproductive options of the patients affected are considered (AU)

Tratamiento ortopédico de la osteogénesis imperfecta / No disponible

Se presentan los resultados del tratamiento quirúrgico en pacientes con osteogénesis imperfecta (OI), sobre una base de datos de 161 pacientes. Desde 1991 hasta octubre de 2008 se han realizado 128 cirugías en un total de 40 pacientes, de las cuales 114 han sido de huesos largos, 6 operaciones para pies planos, 1 fractura de olécranon, 1 fractura de antebrazo, una compresión subacromial y 3 extracciones de material de osteosíntesis. Hasta los 12 años se efectuaron 78 cirugías en un total de 25 pacientes: 15 varones y 10 mujeres. Los pacientes han sido clasificados de acuerdo a la escala funcional de Bleck, pre y postoperatoriamente, pasando de una valoración promedio de 10,4 (17p), a 14,6 (25p) en el postoperatorio. En esta escala están incluidos todos los tipos, incluso los que caminaban previamente y tenían una fractura única sin deformidad importante. Seleccionando los casos más graves, con deformidades múltiples graves o usuarios de sillas de ruedas, con una valoración promedio preoperatoria de 9, en 9 pacientes, pasa a valoración promedio 15 postoperatorio. Como complicaciones, se han producido 2 fracturas agudas con incurvación del clavo, extrusión del clavo en 2 pacientes y una osteomielitis, que necesitaron recambio del clavo. En un caso con fallo del telescopaje no ha sido necesario. El 99 % ha tenido un tratamiento previo con bifosfonatos, y ha sido excepcional la indicación quirúrgica antes de los 2 años. Posteriormente, la indicación se ha hecho por fractura aguda, fracturas repetidas o deformidad progresiva. Los clavos han demostrado eficacia al permitir la marcha y el crecimiento óseo, tutorizando y manteniendo el hueso bien alineado e impidiendo la incurvación progresiva con mejora de la calidad de vida. Esta situación ha sido posible al combinarse con un adecuado tratamiento metabólico y fisioterápico (AU)

No disponible

Diversidad de sintomatología y abordaje en un Síndrome de Patau / Patau Syndrome: clincial diversity and approach

El Síndrome de Patau, también conocido comotrisomía D o trisomía 13, está causado por una mutacióndel cromosoma 13 con alteración de la divisióncelular, constituyendo la tercera cromosomopatíaen frecuencia. A continuación se describe el casode un recién nacido mujer con múltiples anomalíascongénitas al nacimiento compatible con síndromede Patau, que carece de diagnóstico antenatal, confirmándoseposteriormente mediante estudio genético(cariotipo). Diferentes guías diagnósticas, quedescriben patrones de reconocimiento, son útilespara identificar síndromes con sintomatología diversa.Debido a los cambios poblacionales en los últimosaños, se ha incrementado el número de embarazosno controlados, lo que supone el aumento desíndromes dismórficos diagnosticados al nacimiento.Es de gran importancia definir el manejo de estosniños en consenso con sus progenitores por su evolucióntórpida y fatal desenlace en la mayoría de loscasos

Patau syndrome, known as D trisomy or trisomy13, is caused by a mutation in chromosome 13 withaltered cellular division. It is the third most frequentchromosomopathy. We report a female newborn withoutantenatal diagnosis presented at birth with multiplecongenital anomalies compatible with Patausyndrome, which is confirmed later by cytogeneticstudies (cariotype). Different diagnostic guidelinesthat describe recognition patterns are useful to identifysyndromes with diverse symptomatology. Due topopulation changes in last years, there is an increasednumber of no controlled pregnancies resulting inmore diagnosis of dysmorphic syndromes presentedat birth. Is essential to define the management ofthese children in consensus with parents because of their omminous evolution and fatal outcome in mostcases (AU)